戈谢氏病是什么病
首先：戈谢氏病，现称戈谢病，是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。
其次：戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。
最后：目前在我国的发病率在20—50万分之一，这是一种溶酶体贮积症，患者先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶，导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中大量聚集，引起贫血、肝脾肿大、骨骼疾病，重者累及心肺、淋巴系统，甚至可能增加恶性肿瘤的发生几率。若不及时治疗，将导致终身残疾甚至死亡。
查看全部
戈谢氏病是什么病 相关文章
相关资讯
你可能感兴趣的资讯
1欧易实名认证全指南：实操手册·合规优先·提升账户安全·长期有效
2欧易账号开通（大陆用户）—一步到位，老用户回归必备，避免常见错误
3OKX安全设置（低门槛路径）—快速上手，安全敏感人群必备，加速KYC通过
4OKX操作教程全指南：快速上手·全路径校验·十分钟可用·长期维护版
5季度更新OKX充值提现：一步到位，多设备同步优选，安全优先
6OKX操作教程全指南：快速上手·无痛安装·提高交易效率·持续迭代
7OKX操作教程：进阶策略-合规与安全-新手用户-提升账户安全
8欧易入门路径（大陆用户）—保姆级教程，安全敏感人群必备，提高交易效率